Dieses Zustandsbild wurde bisher nur bei Mädchen beschrieben; nach einer scheinbar normalen frühen Entwicklung erfolgt ein teilweiser oder vollständiger Verlust der
Sprache, der lokomotorischen Fähigkeiten und der Gebrauchsfähigkeiten der Hände gemeinsam mit einer Verlangsamung des Kopfwachstums. Der Beginn dieser Störung liegt zwischen dem 7. und 24.
Lebensmonat. Der Verlust zielgerichteter Handbewegungen, Stereotypien in Form von Drehbewegungen der Hände und Hyperventilation sind charakteristisch. Sozial- und Spielentwicklung sind gehemmt,
das soziale Interesse bleibt jedoch erhalten. Im 4. Lebensjahr beginnen sich neurologische Auffälligkeiten zu entwickeln (sog. Rumpfataxie und Apraxie, choreo-athetoide Bewegungen). Es resultiert
fast immer eine schwere Intelligenzminderung.
